美麗人生從基因健康開始：BRCA1/2基因突變篩查

2017-09-06 文章來源： 張博 熊輝

?

? 乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌這三個(gè)女性健康的殺手，逐年上漲的發(fā)病率引起了人們?cè)絹碓蕉嗟年P(guān)注。其中因?yàn)槿橄侔┰缙诎Y狀不明顯，不易察覺造成的死亡率居女性惡性腫瘤的首位，因此被成為“沉默殺手”。

?

? 經(jīng)常有患者咨詢?nèi)橄侔?huì)不會(huì)遺傳？這個(gè)問題不容易用簡(jiǎn)單的會(huì)或者不會(huì)來回答。因?yàn)槿橄侔┑陌l(fā)病除了受遺傳因素的影響之外，還受很多其他因素的影響，因此乳腺癌的直系親屬并不一定會(huì)患乳腺癌，但是又不能說乳腺癌的發(fā)生與遺傳因素沒有關(guān)系。

?

? 今天，就給大家科普一下BRCA基因的那些事。

? ?BRCA1和BRCA2是國(guó)際公認(rèn)的遺傳相關(guān)基因，且屬于“乳腺癌易感基因”。研究發(fā)現(xiàn)，攜帶有BRCA1/2基因突變的女性，其一生患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也超過40%，而且會(huì)導(dǎo)致發(fā)病年齡提前，因此BRCA1/2的篩查顯得尤為重要。

?

? 為使廣大患者更好的對(duì)乳腺癌加強(qiáng)監(jiān)控及預(yù)防，南陽市第一人民醫(yī)院普外二科（7號(hào)樓11樓，乳腺病門診，聯(lián)系電話：63310187、62208202）現(xiàn)已開展BRCA1/2基因篩查，造?；颊?。

?

1、檢測(cè)意義如下：
?
1）BRCA1/2基因篩查有助于發(fā)現(xiàn)乳腺癌/卵巢癌高危人群，有助于早期診斷及早期治療。
2) BRCA1/2基因篩查有助于乳腺癌/卵巢癌患者個(gè)體化治療，BRCA1/2基因突變患者對(duì)于DNA交聯(lián)藥物（如順鉑和卡鉑）敏感，對(duì)紫杉醇不敏感。
3) 特別是遺傳性乳腺癌/卵巢癌具有較明確的遺傳背景和發(fā)病機(jī)制，有助于防控。
4）BRCA1/2基因篩查不應(yīng)該僅僅限于乳腺癌及女性的篩查，必須結(jié)合具體的癌癥類型、家族史等等。
5）BRCA1/2基因突變的卵巢癌、乳腺癌患者對(duì)PARP1抑制劑藥物（如奧拉帕尼）敏感。
?
2、適檢人群
?
1、 家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌，或發(fā)現(xiàn)雙側(cè)癌癥；
2、 家族中有兩人或以上在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌；
3、 家族中有男性乳腺癌患者；
4、 本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要進(jìn)行治療方案的選擇；
5、 其他BRCA1/2基因突變高風(fēng)險(xiǎn)人群。
?
3、檢測(cè)方法
?
高通量測(cè)序法（NGS，包括MLPA大片段缺失補(bǔ)充檢測(cè)）。
?
4、標(biāo)本類型及要求
?
1、 外周血5-10ml（專用管）；
2、 抽血無需空腹，血樣置于2℃-8℃可保存5天，避免反復(fù)凍融。
??