官方公眾號(hào)
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? 乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌這三個(gè)女性健康的殺手,逐年上漲的發(fā)病率引起了人們?cè)絹碓蕉嗟年P(guān)注。其中因?yàn)槿橄侔┰缙诎Y狀不明顯,不易察覺造成的死亡率居女性惡性腫瘤的首位,因此被成為“沉默殺手”。
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? 經(jīng)常有患者咨詢?nèi)橄侔?huì)不會(huì)遺傳?這個(gè)問題不容易用簡(jiǎn)單的會(huì)或者不會(huì)來回答。因?yàn)槿橄侔┑陌l(fā)病除了受遺傳因素的影響之外,還受很多其他因素的影響,因此乳腺癌的直系親屬并不一定會(huì)患乳腺癌,但是又不能說乳腺癌的發(fā)生與遺傳因素沒有關(guān)系。
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? 今天,就給大家科普一下BRCA基因的那些事。
? ?BRCA1和BRCA2是國(guó)際公認(rèn)的遺傳相關(guān)基因,且屬于“乳腺癌易感基因”。研究發(fā)現(xiàn),攜帶有BRCA1/2基因突變的女性,其一生患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%,患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也超過40%,而且會(huì)導(dǎo)致發(fā)病年齡提前,因此BRCA1/2的篩查顯得尤為重要。
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? 為使廣大患者更好的對(duì)乳腺癌加強(qiáng)監(jiān)控及預(yù)防,南陽市第一人民醫(yī)院普外二科(7號(hào)樓11樓,乳腺病門診,聯(lián)系電話:63310187、62208202)現(xiàn)已開展BRCA1/2基因篩查,造?;颊?。
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1、檢測(cè)意義如下:
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1)BRCA1/2基因篩查有助于發(fā)現(xiàn)乳腺癌/卵巢癌高危人群,有助于早期診斷及早期治療。
2) BRCA1/2基因篩查有助于乳腺癌/卵巢癌患者個(gè)體化治療,BRCA1/2基因突變患者對(duì)于DNA交聯(lián)藥物(如順鉑和卡鉑)敏感,對(duì)紫杉醇不敏感。
3) 特別是遺傳性乳腺癌/卵巢癌具有較明確的遺傳背景和發(fā)病機(jī)制,有助于防控。
4)BRCA1/2基因篩查不應(yīng)該僅僅限于乳腺癌及女性的篩查,必須結(jié)合具體的癌癥類型、家族史等等。
5)BRCA1/2基因突變的卵巢癌、乳腺癌患者對(duì)PARP1抑制劑藥物(如奧拉帕尼)敏感。
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2、適檢人群
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1、 家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌,或發(fā)現(xiàn)雙側(cè)癌癥;
2、 家族中有兩人或以上在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌;
3、 家族中有男性乳腺癌患者;
4、 本人已患有乳腺癌或卵巢癌,需要進(jìn)行治療方案的選擇;
5、 其他BRCA1/2基因突變高風(fēng)險(xiǎn)人群。
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3、檢測(cè)方法
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高通量測(cè)序法(NGS,包括MLPA大片段缺失補(bǔ)充檢測(cè))。
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4、標(biāo)本類型及要求
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1、 外周血5-10ml(專用管);
2、 抽血無需空腹,血樣置于2℃-8℃可保存5天,避免反復(fù)凍融。
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