開展產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形，預(yù)防出生缺陷

2012-12-13 文章來源： 王宏偉

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據(jù)衛(wèi)生部在京發(fā)布《中國出生缺陷防治報告（2012）》。報告指出，我國是出生缺陷高發(fā)國家，根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%。同時，出生缺陷還加重了因治療、殘疾或死亡導(dǎo)致的疾病負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也是我國人口潛在壽命損失的重要原因。

超聲檢查可發(fā)現(xiàn)大多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常，為臨床進(jìn)行適當(dāng)處理提供了依據(jù)，預(yù)防缺陷兒的出生，降低了圍產(chǎn)兒的病死率。減輕了由此給家庭帶來的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

根據(jù)目前我國具體情況和臨床要求,產(chǎn)科超聲檢查可分為四個層次或級別：

第一層次——般產(chǎn)科超聲檢查。主要對胎兒進(jìn)行大致的生長發(fā)育評估。這一層次的超聲檢查不是以檢測胎兒畸形為目的超聲檢查。

第二層次——常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查。除要求要完成第一層次的檢查內(nèi)容外，還應(yīng)對胎兒主要臟器進(jìn)行形態(tài)學(xué)的觀察，如顱內(nèi)某些重要結(jié)構(gòu)、四腔心切面、腹腔內(nèi)的肝、胃、腎等臟器的觀察，對胎兒嚴(yán)重致死性畸形進(jìn)行粗略篩查。衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理條例》所規(guī)定于妊娠18-24周應(yīng)診斷的致死性畸形包括無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸、腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不全。

第三個層次——系統(tǒng)胎兒超聲檢查。此種檢查要求較高，對超聲醫(yī)師、儀器設(shè)備、檢查所需的時間、檢查內(nèi)容、檢查時孕周大小均應(yīng)嚴(yán)格要求。胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查得更為細(xì)致詳盡。

第四個層次——針對性超聲檢查（包括胎兒超聲心動圖檢查），此種檢查通常要在前三種檢查的基礎(chǔ)上才開展，針對某一特殊要求或目的進(jìn)行詳細(xì)檢查。胎兒超聲心動圖檢查屬此范疇。

我院超聲科自2008年以來，開展了上述四個層次的產(chǎn)科超聲檢查。并特別重視11-14孕周、18-24孕周，32-36孕周三個重要時間段的胎兒畸形超聲篩查。

11-14孕周超聲檢查主要目的：1、評估胎齡、是否宮內(nèi)妊娠、是否存活、確定胚胎數(shù)目。2、篩查染色體畸形，特別是唐氏綜合癥的篩查。3、早期診斷胎兒某些嚴(yán)重畸形。4、子宮附件有否腫塊等。

18-24孕周超聲檢查主要目的：常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常者，應(yīng)進(jìn)行一次詳細(xì)系統(tǒng)的胎兒畸形篩查，也就是常說的四維產(chǎn)科超聲檢查。此檢查除應(yīng)診斷的致死性畸形包括無腦兒、嚴(yán)重的腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸、腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不全外，還可以發(fā)現(xiàn)其它胎兒畸形。

32-36孕周超聲檢查主要目的：對胎兒生長發(fā)育情況再次評估，同時觀察那些到晚孕期才能表現(xiàn)出來的胎兒畸形。

針對有致畸高危因素的孕婦無論在哪個孕周，均應(yīng)進(jìn)行超聲檢查。

超聲是一種無創(chuàng)的高科技影像學(xué)檢查技術(shù)，但儀器具有一定的局限性，和其它檢查一樣，不是一種萬能的檢查；不同于病理學(xué)檢查，超聲診斷意見不等于病理學(xué)診斷；超聲受被檢查者各種因素包括孕婦、孕周以及胎兒體位、羊水、胎兒活動、胎兒骨骼聲影等多因素影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒所有結(jié)構(gòu)顯示出來；胎兒畸形的形成是一個動態(tài)發(fā)展的過程，沒有發(fā)展到一定程度時，有可能不為超聲所顯示。胎兒畸形和胚胎正常生長發(fā)育一樣，隨著孕周的增大，胎兒長大，胎兒畸形也隨之增大；盡管超聲檢查能發(fā)現(xiàn)被檢查者胎兒畸形，但不能檢出所有的胎兒畸形，超聲檢查意見僅供臨床參考。所以超聲篩查胎兒畸形要簽訂知情同意書，接受檢查者、家屬對以上表示理解，簽字。

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